GNU Health/Génétique
Introduction à la Génétique
modifierL'un des objectifs de la recherche génétique est d'identifier les gènes qui contribuent aux maladies complexes, et de comprendre comment ces gènes sont influencés par l'environnement les choix du mode de vie d'une personne.
Ce module rassemble les informations sur les risques héréditaires, les antécédents familiaux et les troubles génétiques. GNU Health comprend les informations du NCBI et du GeneCards (base de données intégrée du génome humain). Ce sont plus de 4.200 gènes associés à des maladies.
Le Centre national d'information sur la biotechnologie (NCBI) fait partie de la Bibliothèque nationale américaine de médecine (NLM), une branche de la National Institutes of Health (Institut National de la Santé). Le NCBI fait progresser la science de la santé en donnant accès aux informations biomédicales et génomiques.
GeneCards est une base de données des gènes humains qui fournit des informations génomiques, proteomique, transcriptomiques, génétiques et fonctionnelles sur tous les gènes humains connus et prévus.
Risques Génétiques
modifierComme nous pouvons le voir dans l'exemple suivant, la patiente Ana Betz a le gène de la maladie de BRCA1. GNU Health comprend les informations spécifiques du gène y compris le symbole officiel, le nom officiel complet, le chromosome affecté, la domination et l'emplacement.
Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques héréditaires affectent le risque de cancer du sein chez les hommes et les femmes. Avoir un membre de la famille ayant des antécédents de cancer du sein augmente votre risque de cancer du sein. Bien que rare, des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et d’autres cancers.
GNU Health vous aide à rechercher le gène de la maladie à travers un filtre de recherche très utile. Ce filtre comprend différentes catégories telles que le chromosome affecté, la domination, le nom officiel complet et symbole officiel.
Antécédent familial
modifierEn plus des risques génétiques, GNU Health comprend également les maladies familiales génétiques du patient. Comme nous pouvons le voir dans l'exemple suivant, le patient a un membre de famille ayant le syndrome de Marfan ; Il s’agit du grand-père maternel.
La médecine génétique explique de plus en plus la cause de nombreuses maladies. Il est donc devenu très important de rassembler les informations sur l’historique médical complète et exacte d’une famille est de. Comme les gènes sont transmis de génération en génération, les l’état de santé et les maladies, ou bien le risque accru de maladie, ont tendance à se transmettre au sein des familles en raison d'anomalies génétiques. Les professionnels de santé comprennent mieux maintenant comment les gènes irréguliers sont transmis d'une génération à l'autre et ils ont une capacité accrue pour tester des centaines maladies héréditaires.
GNU Health montre les informations supplémentaires liées aux maladies y compris le nom, le code et la principale catégorie de la maladie, les données génétiques et une zone de texte pour ajouter librement les informations supplémentaires pertinentes.