« Pathologie moléculaire/chromosomes » : différence entre les versions
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== Anomalies des télomères ==
Les télomères sont les extrémités des chromosomes. Ils sont constitués des séquences ADN répétées TTAGGG. Ils jouent un rôle crucial dans la réplication complète des extrémités chromosomiques et protègent les terminaisons chromosomiques de la fusion et la dégradation.
Lorsque les cellules somatiques se répliquent, une petite partie du télomère ne se duplique pas et les télomères se réduisent progressivement à chaque cycle cellulaire. Ce raccourcissement entraînent à terme un arrêt du cycle cellulaire.
La taille des télomères est normalement régulée par un complexe enzymatique appelée télomerase qui ajoute des nucléotides sur l’extrémité télomérique. La télomérase est un complexe ARN-protéines spécialisé qui utilise son propre ARN comme matrice pour ajouter des nucléotides sur l’extrémité télomérique. L’activité de la télomérase est réprimée par des protéines régulatrices qui limite l’élongation télomérique. L’activité télomérase est exprimée dans les cellules germinales. Elle est faible dans les cellules souches et habituellement absentes dans la plupart des tissus somatiques.
Au cours de la sénescence tissulaire, les télomères deviennent plus petit ce qui entraîne une sortie de la cellule du cycle cellulaire et une incapacité à générer de nouvelles cellules pour remplacer les anciennes lésées.
Inversement, dans les cellules tumorales, la télomérase est réactivée et les télomères ne sont pas raccourcis, suggérant que l’élongation des télomères est un élément essentiel de la tumorigenèse.
Cependant, les relations entre activité télomérique, taille télomérique, sénescence et cancer ont encore besoin d’être établi.
=== Sénescence ===
=== Tumorigenèse ===
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