Pathologie/Pathologie moléculaire
La pathologie moléculaire est l'étude des anomalies des biomolécules à l'origine de maladies humaines, ou l'étude moléculaire des maladies humaines.
Elles associent l'étude des anomalies moléculaires à l'origine des maladies génétiques et les anomalies moléculaires à l'origine des phénomènes tumoraux.
La pathologie moléculaire s'intègre dans la médecine moléculaire.
La "pathologie moléculaire" peut désigner également l'Oncogénétique diagnostique.
Exemples en médecine moléculaire
modifier- Les maladies dégénératives liées à des agrégations de protéines.
Exemples en pathologie tumorale
modifier- Recherche de Mutations
- Anomalies du système MMR
- Anomalies des BRCAs: BRCA1 et BRCA2
- Étude des recombinaisons homologues
- Étude des réarrangements chromosomiques et des gènes de fusion
Par type tumoral
modifier- Pathologie moléculaire du cancer colique
- Pathologie moléculaire du cancer du poumon
- Adénocarcinome pulmonaire
- Carcinome épidermoïde bronchique
- Carcinome pulmonaire à petites cellules
- Pathologie moléculaire du cancer de la prostate
- Pathologie moléculaire du cancer de l'utérus
- Pathologie moléculaire du cancer de l'ovaire
- Pathologie moléculaire du mélanome
- Pathologie moléculaire de la tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)
- Pathologie moléculaire du cancer du pancréas
- Pathologie moléculaire des histiocytoses
Par gènes
modifierTechniques
modifier- Étude de l'ADN
- Extraction de l'ADN
- Recherche d'instabilité des microsatellites (MSI)
- Recherche de mutations
- Séquençage de l'ADN
- Étude de l'ARN
- Extraction de l'ARN
- Séquençage de l'ARN
- Étude des gènes de fusion
- Étude des protéines
- Séquençage des protéines
- IHC des protéines mutées
- IHC des protéines de fusion
Matériel d'études
modifier- Fragments tumoraux
- Ponctions
- Surnageant
- Urine
- Fèces (Matières fécales)