Oncogénétique diagnostique/Mélanome

Mélanome

Dans le mélanome, plusieurs types de mutations de la voie MEK ou des voies collatérales (CKIT) sont retrouvées.

Les mutations affectant le gène BRAF sont les plus fréquentes. La substitution de la valine en position 600 par un glutamate (V600E) ou par une lysine (V600K) est celle qui est principalement retrouvée, elle conduit à une activation de BRAF.

Le vemurafenib (ZELBORAF®) ou le dabrafenib (TAFINLAR®) indiqués dans le traitement du mélanome agissent comme inhibiteurs de cette mutation.