Oncogénétique diagnostique/BRAF

Le gène BRAF, situé sur le chromosome 7, code pour la sérine/thréonine protéine kinase B-Raf.

Mutations principalesModifier

  • BRAFV600
    • BRAFV600E
    • BRAFV600K

Thérapeutique cibléeModifier

Le ZELBORAF® (vemurafenib) ou le TAFINLAR® (dabrafenib) sont indiquées comme inhibiteurs de cette protéine mutée.

Types tumorauxModifier

Les mutations affectant le gène BRAF sont les plus fréquemment retrouvées dans le mélanome. La substitution de la valine en position 600 (V600) par un glutamate (V600E) ou par une lysine (V600K) est celle qui est principalement retrouvée, elle conduit à une activation de BRAF.