Oncogénétique diagnostique/BRAF
Le gène BRAF, situé sur le chromosome 7, code pour la sérine/thréonine protéine kinase B-Raf.
Mutations principales
modifier- BRAFV600
- BRAFV600E
- BRAFV600K
Thérapeutique ciblée
modifier- Vemurafenib (Zelboraf®)
- Dabrafenib (Tafinlar®)
Le ZELBORAF® (vemurafenib) ou le TAFINLAR® (dabrafenib) sont indiquées comme inhibiteurs de cette protéine mutée.
Types tumoraux
modifierLes mutations affectant le gène BRAF sont les plus fréquemment retrouvées dans le mélanome. La substitution de la valine en position 600 (V600) par un glutamate (V600E) ou par une lysine (V600K) est celle qui est principalement retrouvée, elle conduit à une activation de BRAF.