« Hématologie/Aspects épidémio-cliniques de la Drépanocytose » : différence entre les versions
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==Epidémiologie.==
* Première
* 1 {{w|drépanocytose}} homozygote pour 1200 naissances
* 3 fois plus fréquente que la mucoviscidose
Ligne 12 :
'''''GENETIQUE'''''
* Deux gènes ß hémoglobiniques s’expriment à égalité, l’un de provenance paternelle, l’autre d’origine maternelle.
* 3
* Des
* La transmission est
'''''PHYSIOPATHOLOGIE'''''
* L ’HBs est un tétramère de
* A l’état oxygéné, cette Hb ne peut pas polymériser, mais elle le peut dans certaines circonstances, notamment en cas de baisse de la pO2, d’
* Certains variants de l ’HbA s’intercalent également dans la chaîne de polymérisation.
* L ’HbS polymérisée a une très faible affinité pour l ’O2 <BR />
Ligne 25 :
'''''Synthèse de l ’HbS et de l ’HbF'''''
* À la naissance, l’enfant HbS homozygote a 80% d ’HbF (comme l’enfant normal). Il ne risque pas de polymériser. A partir de 3 mois, une
* La substitution de l ’HbF par l ’HbS n’est complète que vers 5 ans.
* Le risque de polymérisation dépend donc du taux d ’HbF global, et surtout du taux d ’HbF par hématie: celui ci varie d’un GR à l’autre.
* Une
'''''RHEOLOGIE ET MICROCIRCULATION'''''
* La
* Il en résulte un risque majeur d’
* Ce risque est plus important des les tissus à
* Les organes qui fonctionnent à basse pO2 sont plus exposés:
==La drépanocytose de trois mois à cinq ans==
'''''Drépanocytose:
* Premiers signes entre 6 et 18 mois:
*
*
* Les douleurs abdominales ou osseuses sont rares à cet âge
*
'''''Drépanocytose: complications : de 3 mois à 5 ans'''''
Deux complications majeures:
* Les
* La séquestration splénique aiguë: succédant à une infection banale, douleur abdominale, choc, troubles de la conscience, splénomégalie douloureuse constante. Impose la
==La drépanocytose de 5 à 20 ans==
Ligne 58 :
* Suite facteur favorisant ou spontanées
* Douleur intense, s’accentue en 30 à 60 mn, dure de quelques heures à 10 jrs (moy 3 jours)
* sièges préférentiels:
'''''Biologie'''''
*
* L ’haptoglobine est tjs effondrée, la VS basse: il faut se fier à la CRP.
* Une
* L’élévation de la LDH et l’absence d’élévation des
*
* Retard pubertaire de 2 à 3 ans. Taille finale normale, poids souvent faible
'''''Facteurs favorisant les crises vaso-occlusives'''''
#
#
#
# effort musculaire
#
#
# HTA
#
# troubles psychiques,
# exposition au froid
# garrot
# compression segmentaire
# voyage en avion
#
# séjour en altitude
Ligne 87 :
* Le risque infectieux (pneumopathies++) persiste à un degré moindre
* Crises vaso-occlusives graves: AVC,
*
Les atteintes oculaire, auditive, cardiaque et rénale sont rares à cet âge
Ligne 96 :
* Développement d’atteintes dégénératives:
* rétinopathie proliférative, imposant un dépistage systématique
*
* insuffisance rénale:
* syndrôme restrictif pulmonaire
*
*
*
*
*
'''''Complications'''''
* Séquelles des accidents de l’enfance:
* AVC,
* impuissance (
* Complications iatrogéniques, notamment des transfusions:
* Syndromes thoraciques aigus (douleur thoracique,
* Nécrose aseptique de la tête fémorale: douleurs durant plus de 15 jours, boîterie.
* Nécrose aseptique des condyles fémoraux
* Arthrites aseptiques, notamment des genoux (épanchement articulaire fébrile aseptique, liquide faiblement cellulaire). Mécanisme discuté, évolution favorable en quelques jours (AINS, repos, antalgiques). La
* Infections urinaires
Ligne 122 :
* La {{w|drépanocytose}} homozygote de l’adulte donne constamment une anémie microcytaire régénérative hémolytique. Les hématies falciformisées peuvent être observées sur le frottis
* L’hématocrite moyen est bas : 25% environ
* L’unique examen biologique qui confirme la drépanocytose est l’
* Laboratoires où peut se faire l’électrophorèse de l’hémoglobine : Actuellement, à notre connaissance, pour tout Madagascar, trois laboratoires :
** Institut Pasteur de Madagascar, Avaradoha, Antananarivo
Ligne 136 :
Les éléments qu'un bon dossier de consultation devrait contenir sont les suivants:
# Entretien:
## stabilité de la
## existence d’épisodes fébriles ou vaso occlusives.
##
## troubles neurologiques transintoires
## retentissement sur les activités scolaires, professionnelles, le sommeil, la vie psy
##
# Examen clinique:
## poids, taille
##
## intensité de l’ictère
## taille de la
## signes d ’IVD
## TA (HTA= risque de complications)
## recherche de foyer infectieux:
## rechercher des petits troubles annonciateurs d’infarctus graves:
## déficit
# Les autres données du dossier
##
## données bio intercritiques usuelles (Hb, VGM, TCMHb,
## sérologies virales (VIH, VHB, VHC, HTLV1...)
## complic. organiques en cours de Traitement
## calendrier des
## T3 au long cours (
'''''Surveillance biologique du drépanocytaire'''''
* Pas de NFS mensuelle systématique: les données de base sont stables
* bandelette urinaire systématique:
* en cas d’
* en cas d’ictère accentué:
* recherche d’un
* en cas de syndrôme infectieux: bilan infectieux habituel
Ligne 174 :
* Répéter +++ les messages
* bonne
** 50 ml/kg/j (ranon’ampango,
** boire régulièrement, même en classe
** traiter la fièvre
* Eviter l’
** pas d’effort intempestif dyspnéisant ou prolongé (sport)
** pas de plongée en
** pas de séjour en altitude
** pas de vol en avion mal pressurisé
** AG avec circonspection
** traiter le ronflement, désobstruer les voies aériennes
** traitement soigneux d’un
* Éviter les ralentissements circulatoires:
Ligne 197 :
* Prévenir et traiter les infections:
** Recherche systématique de foyer inf, une fois par an, en Hôpital de jour
**
*** de 3 mois à 5 ans, péni en continu 50000 U par kg et jour en deux ou trois prises. Si allergie vraie, macrolide
*** après 5 ans: poursuivre l’Antibiothérapie ou non? Ca se discute
Ligne 203 :
* Pas de carence: de nombreux auteurs proposent
** une supplémentation en
** Une supplémentation en
** une supplémentation en
** une supplémentation en
** Pas de toxique: éviter alcool, tabac, stupéfiants
** éviter
** éviter l ’
'''''Voyages, vaccinations, certificats'''''
Ligne 216 :
* Drépanocytose: vaccinations.
Respecter rigoureusement le calendrier légal (BCG, DTCP HVB), en plus : recommandations de la SOMAPED (Société malgache de pédiatrie) :
** Vaccin Anti
** Vaccin Anti-pneumocoque (Pneumo23*) à 24 mois, rappel tous les 5 ans.
** Vaccin Anti-grippal (Vaxigrip*) à partir de 6 mois et tous les ans.
Ligne 222 :
* Drépanocytose: voyages
** La prévention du
** éviter les piqûres d’insectes, notamment sur les jambes (risques d’ulcères): conseils adaptés (vêtements, répulsifs)
* Drépanocytose: les certificats
** Ecole: CI absolue ou relative au sport et à la piscine. Nécessité de prévention (
** logement: moins de trois étages sans ascenseur, pas de trajet important domicile-travail
** emploi: éviter efforts violents, station debout prolongée, écarts de T°, atmosphère confinée
Ligne 237 :
* repos, au chaud et au calme, prolongé trois jours après la fin de la crise
* hydratation orale
*
* Apport de folates systématique.
Ligne 244 :
On peut discuter, en cas de crises à répétition:
* un programme transfusionnel au long cours
* l ’
* L ’O2 au domicile
* La prise de
* une chélation par le fer (DESFERAL) en cas d’
Que faire devant une
* Surveiller la température, rechercher un syndrome inflammatoire biologique pour éliminer un diagnostic différentiel (
* renforcer l’antibiothérapie en cours: doubler la dose
* associer paracétamol et AINS selon la sévérité
{{w|Drépanocytose}}: autres problèmes
* Ictère conjonctival: le phénobarbital (10 à 20 mg le soir) peut être efficace. Intérêt purement esthétique, mais apprécié par les patients. Attention aux interactions médicamenteuses.
*
Ligne 260 :
Situation à risque ++
*
* thromboses fin de grossesse
* risque majoré de crises vaso occlusives et de syndrome thoracique aigu
* risque rénal majoré avec risque toxémique.
* 30% de MAP dans cette population
* RCIU 20%
Ligne 275 :
Le 14/12/2001 est paru dans SCIENCE un article annonçant la guérison de souris drépanocytaires par thérapie génique.
Les chercheurs ont intégré au
L’
==Liens externes==
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