« Pathologie métabolique » : différence entre les versions
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Ces réactions sont organisées selon des voies métaboliques qui forment un réseau métabolique complexe permettant de lier ensemble pratiquement toutes les 2900 biomolécules observées chez l’homme. Ces voies font également l’objet d’un répertoire et d’une annotation (Kegg Pathway Database). Le métabolisme apparaît ainsi comme un ensemble de réactions chimiques ayant lieu dans un organisme vivant et nécessaire au maintien de la vie et au déroulement des processus vitaux. Ces processus permettent à l’organisme de croître et de se reproduire, de conserver et développer leurs structures, et d’interagir avec leur environnement.
Le métabolisme est constitué du catabolisme et de l’anabolisme. Le catabolisme est l’ensemble des processus de dégradation des molécules organiques, qui permet de produire de l’énergie et des petites molécules pouvant être assimilées et servir de base pour la synthèse d’autres biomolécules ou d’unités pour la construction de grande biomolécules.
Les anomalies de ces voies métaboliques sont à l’origine des maladies métaboliques, qui forment un très important chapitre de la médecine moléculaire. L’étiologie des maladies métaboliques peut être génétique, par des mutations inactivant ou suractivant des enzymes catalysant le passage d’un métabolite à l’autre. Elle peut être acquise par un excès ou une carence d’apport d’un métabolite initial ou d’un cofacteur d’une réaction enzymatique (en général une vitamine) ou par l’action d’un agent toxique perturbant une réaction enzymatique.
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À l’inverse, les éléments les plus lourds (comme le plomb, l’arsenic, ne participent pas aux réactions biochimiques (métabolisme). Elles s’accumulent dans certaines cellules et entraînent une toxicité pour l’organisme (maladie toxique). Les nombreux autres éléments ne participent pas aux phénomènes vitaux.
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Les électrolytes sont dissous sous forme d’ions dans l’eau des différents secteurs liquidiens de l’organisme. Il s’agit du sodium, du potassium, du chlore, du calcium et du magnésium.
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Ils sont apportés par les aliments et l’eau de boisson. Leur taux sanguin est régulé de façon précise par un ensemble de canaux protéiques situés dans la partie tubulaire des néphrons rénaux. Leurs anomalies seront étudiées dans la partie « canalopathies » de ce livre.
Ils interviennent principalement dans le déterminisme de la polarité membranaire de part et d’autres de la membrane cellulaire. En effet, un ensemble de pompes et de canaux protéiques forment, en contrepartie d’une dépense énergétique, un gradient transmembranaire avec un excès d’ions chargées négatives (cations : Cl-) sur le versant interne de la membrane et un excès d’ions chargées positivement (anions : Na+, K+) sur le versant interne de la membrane. Cette polarité peut être variable le long du neurone dans lequel elle assure la transmission de l’influx nerveux, dans les rhabdomyocytes (fibres musculaires striés) dans lesquels elle déclenche la contraction musculaire et dans certaines cellules endocrines dans laquelle elle déclenche la sécrétion hormonale (par exemple, celle de l’insuline par les cellules
Pour sa part, le calcium (Ca2+) joue un rôle-clé dans la signalisation cellulaire (Voir chapitre « Anomalies de la signalisation cellulaire) et dans le déclenchement de la contraction musculaire et de la sécrétion extra-cellulaire.
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Dans les hépatocytes du foie, la phénylalanine hydroxylase (PAH) permet d’hydrolyser la phénylalanine en excès en tyrosine. Cette étape limitante pour le catabolisme de la phénylalanine est dépendante de la tétrahydrobioptérine (BH4), d’oxygène et de fer.
L’ inactivation par mutation de la phénylalanine hydroxylase entraîne une élévation du taux sanguin de phénylalanine dont l’accumulation est neurotoxique et entraîne un important retard cérébral.
Les anomalies du métabolisme des tétrahydrobioptérines, cofacteur de la phénylalanine hydroxylase, provoquent une maladie voisine de la phénylcétonurie avec hyperphénylalaninémie.
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