« Pathologie moléculaire/chromatine » : différence entre les versions
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=== Le syndrome de Williams-Beuren et le complexe WINAC ===
Le syndrome de Williams-Beuren est un syndrome de délétion de gènes contigus dû à une délétion de gène contigu autour du gène de l’élastine en 7q11.23. Il est à l’origine d’anomalies neurologiques et
WSTF fonctionne comme une protéine plate-forme pour l’assemblage des composantes de WINAC. Il interagit directement avec le VDR d’une façon indépendante du ligand. WINAC peut réarranger le nucléosome autour d’éléments de réponse négative ou positive pour des molécules comme la vitamine D (VDRE).
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La membrane nucléaire est percée de nombreux pores nucléaires, permettant des échanges entre le nucléoplasme et le cytoplasme. Dans le sens cytoplasme vers nucléoplasme, il s’agit surtout de métabolites et de protéines signalisatrices ; dans l’autre sens, il s’agit d’ARN messagers, qui transmettent l’information génétique des gènes nucléaires vers les ribosomes cytoplasmiques. Les pores nucléaires ont un diamètre d'environ 120 nm, ce qui laisse passer par diffusion passive les ARNm et les protéines jusqu'à un poids de 30 kDa. Ces pores ont une structure complexe, contenant une trentaine de protéines (complexe nucléoprotéique) régulant les mouvements moléculaires ou intervenant dans le transport des protéines de large poids moléculaire (> 30 kDa).
La lamina nucléaire (ou nucléosquelette) borde l’enveloppe nucléaire sur son versant interne, nucléoplasmique. Elle est formée par un maillage dense d’un type de filaments intermédiaires (les lamines) formant une couche de 10 à 20 nm d’épaisseur, interrompue par les pores nucléaires. Les lamines sont de trois types : A, B ou C quasi-identiques.
Les lamines forment un réseau à maille carrée et dynamique, qui se désassemble pendant la mitose (métaphase) et se reforme en fin de mitose (télophase), par un mécanisme de phosphorylation/déphosphorylation. La lamina nucléaire permettrait la fixation de la chromatine à la périphérie du noyau et constitue un support structural pour l'enveloppe nucléaire.
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