« Pathologie moléculaire/cytosquelette » : différence entre les versions

Certains sous-types de kératines s’expriment uniquement dans certains tissus. Ainsi, les epithelia simples expriment les kératines 7, 18, 19, et 20, alors que les epithelia complexes expriment les kératines 5/6, 10, 14, et 15.

 

 

Un grand nombre de maladies sont associées à des mutations, en général dominant négatives, des gèenes de kératine. La plupart de ces mutations sont des mutations faux-sens ou de petites insertions ou des délétions décalant le cadre de lecture, et touchant principalement le corps de la molécule de kératine. Les mutations touchant les motifs hélice frontière du corps entraîne en général une maladie sévère et ont une forte pénétrance.

Les mutations moins actives peuvent conduire à des maladies touchant seulement les zones cutanées les plus exposées à la pression comme les paumes et les plantes, comme dans les hyperkératoses épidermolytiques palmo-plantaires.

 

 

Les études de microscopie électronique (ultrastructure) réalisées dans les années 80 ont montré que les cellules basales épidermiques des patients ayant une épidermolyse bulleuse simplex contiennent des agrégats denses cytoplasmiques.

Les mutations de la kératine-14 (KRT14) altèrent la dynamique cytosquelettique et la solubilité de la protéine lorsque le gene mute est introduit dans les cellules épithéliales.

 

 

Le monilethrix est une kératinopathie caractérisé par une irrégularité et une fragilité des cheveux. Il est causé par des mutations des gènes KRTHB1 et KRTHB6, codant respectivement les kératines pilaires keratins Hb1 and Hb6.