« Pathologie moléculaire/cytosquelette » : différence entre les versions

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Les maladies causées par les anomalies moléculaires du cytosquelette constituent le champ en expansion rapide des cytosquelettopathies.
 
= LesPathologie des filaments intermédiaires =
 
Les filaments intermédiaires doivent leur nom à leur taille, qui est intermédiaire entre celles des microfilaments et des microtubules.
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Par ailleurs, les lamines exercent une action sur le réticulum endoplasmique, contigu à l’enveloppe nucléaire. En effet, des composants clés de l’enveloppe nucléaire comme l’émérine sont répartis de façon anormale dans les citernes du reticulum endoplasmique des fibroblastes de patients porteurs d’une mutation de la lamine A/C. Le lien entre ces mutations et les dysfonctions du reticulum endoplasmique ne sont pas encore connu : elle pourrait entrainer un stress cellulaire global ou altérer la réponse cellulaire aux stress spécifiques, comme le choc thermique.
 
D’autres études seront nécessaires pour connaître les effets variables et pléiotropes des mutations de la lamine. Ainsi, la structure atomique du domaine de queue de la lamine A montre que les mutations de la lamine A/C à l’origine des lipodystrophies partielles familiales et la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss touche ce domaine de façon différente et pourrait agir en perturbant les interactions avec des protéines partenaires.
 
= Pathologie des microfilaments d’actine =