« Neurosciences/Le métabolisme des neurotransmetteurs » : différence entre les versions

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Une '''déficience en ''dopa-décarboxylase''''' survient quand le gène qui code l'enzyme ''dopa-décarboxylase'' est endommagé. La synthèse de cette enzyme n'a pas lieu, ce qui fait que le 5-HTP et la lévodopa ne sont pas transformées en sérotonine et dopamine. On observe alors une accumulation de 5-HTP et de L-DOPA dans le sang, ainsi qu'un déficit en sérotonine et dopamine assez important. Le tout se manifeste par des symptômes variés, dont les plus courants sont : un retard mental, des troubles du tonus musculaire (dystonie), un syndrome parkinsonien, des troubles végétatifs (du système nerveux autonome). On peut aussi observer d'autres troubles neuropsychiatriques, comme des troubles de l'humeur, de l'agressivité, un comportement autistique, ... Le traitement se fait avec des agonistes dopaminergiques et/ou sérotoninergiques, ou des inhibiteurs de la recapture des monoamines.
 
Le ''syndrome de Brunner'', ou '''déficience en MAO-A''', est causé par une mutation sur le gène unique qui code cette enzyme. Le gène atteint est localisé sur le chromosome X, ce qui fait que seuls les mâles sont atteints de la maladie, les femmes étant des porteuses saines. Le gène étant défectueux, il ne peut plus synthétiser la MAO-A, ce qui fait que les monoamines ne sont plus dégradées. Le cerveau des personnes atteintes est saturé de dopamine, de sérotonine, de noradrénaline et d'adrénaline. La maladie se manifeste par une déficience intellectuelle modérée, des variations d'humeur, de l'agressivité/impulsivité et des comportements violents, un comportement autistique, etc. Historiquement, cette maladie a été découverte lors de l'étude d'une famille danoise dont les hommes présentaient tous un historique de déficience mentale, d'agressivité grave et de comportements délictueux<ref>[https://www.cairn.info/revue-deviance-et-societe-2017-4-page-593.htm La biographie d'un gène]</ref>. La maladie en elle-même est très rare et ne touche que quelques dizaines ou centaines de personnes dans le monde, guère plus.
 
===Les troubles métaboliques liés aux neurotransmetteurs aminés===