« Neurosciences/Le métabolisme des neurotransmetteurs » : différence entre les versions
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* Dans la forme infantile, les symptômes apparaissent dans l'enfance. On observe des crises épileptiques avec un retard mental, mais peu de troubles de la conscience. Mais on y retrouve les crises épileptiques, ainsi que les troubles respiratoires potentiellement léthaux. Les patients expriment souvent des troubles du tonus musculaire, avec une faiblesse musculaire permanente (hypotonie). Le pronostic de ces cas est moins pire que pour la forme précédente, mais il est tout de même particulièrement mauvais.
* Dans les formes tardives, les symptômes sont plus légers que pour les formes précédentes. Les patients ont un retard mental plus modéré, qui peut même être absent, mais qui est le symptôme principal de la maladie. Les symptômes se limitent à de l'épilepsie (mais certains patients sont épargnés) et des troubles moteurs. Ces formes sont beaucoup plus rares que les autres.
La '''déficience en ''Succinic-semialdehyde-déhydrogènase''''' est une carence rare en ''Succinic-semialdehyde-déhydrogènase'', une enzyme impliquée dans la dégradation du GABA. Elle est causée par une mutation d'un gène unique, qui code seul l'enzyme incriminée. D'origine génétique, cette maladie ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde. Elle se manifeste pendant la première année de vie par l'apparition progressive de déficits neurologiques divers. On observe un retard mental combiné à des troubles moteurs, comme une mauvais coordination des mouvements (ataxie), des réflexes atténués (hyporéflexies), ou des troubles du tonus musculaire (hypotonie et dystonies). Près de ma moitié des patients est atteint d'épilepsie, ou encore de troubles psychiatriques (hallucinations, anxiété, dépression, T.O.C, troubles de l'attention, agressivité, autres).
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