« Pathologie moléculaire/cytosquelette » : différence entre les versions

Les neurofilaments sont des filaments intermédiaresintermédiaires spécifiques des neurones. Ils s’assemblent en s’associant par leur partie centrale, des domaines alpha-hélice de type coiled-coil. Les chaînes de neurofilaments sont classésclassées selon leur masse molécualiremoléculaire : chaîne lourde (NEFH), chaîne moyenne (NEFM) et châinechaîne légère (NEFL).

Les NEFH et les NEFM se différencient des NEFL, car elles contiennent un domaine carboxy terminal (queue) et forment des connectionsconnexions avec les structures adjacentes et les autres neurofilaments. Les neurofilaments contiennescontiennent des motifs répétés KSP qui sont des motifs consensus pour les proline kinases, hautement phosphorylés in vivo. Leur fonction est donc certainement régulée par leur phosphorylation.

En association avec les autres composantes axonaleaxonales comme les microtubules, ils forment le cytosquelette dynamique de l’axone. Ils gèrent et régulent la plasticictéplasticité du cytosquelette axonal par la régulation de la croissance des neurites, du calibre axonal et du transport axonal.

Pathologie (les neurofilamentopathies) :

Les mutations de la chaîne légère de neurofilaments (NEFL) sont observésobservées dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale.