« Neurosciences/L'activité électrique du cerveau » : différence entre les versions

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Il est rare que l'épilepsie soit purement d'origine génétique. La plupart du temps, un individu aura des prédispositions génétiques qui favoriseront la survenue d'une épilepsie suite à un traumatisme cérébral ou un stress quelconque. Il est assez rare que la transmission de l'épilepsie soit héréditaire, les cas où l'épilepsie se transmet de parents à enfants étant assez rares. La raison à cela est que la majorité des prédisposition génétiques à l’épilepsie sont codées par plusieurs gènes : la transmission de l'ensemble de ces gènes à l'enfant est alors difficile. Il existe cependant un faible nombre d'épilepsies qui se transmettent via un seul gène, et qui sont donc plus facilement transmissibles à la descendance. L'épilepsie est aussi commune dans diverses maladies génétiques, telle la trisomie 21 ou le syndrome de l'X fragile.
 
Parmi les épilepsies causées par un seul gène, on peut citer l''''épilepsie néonatale familiale bénigne'''. Cette épilepsie néonatale familiale bénigne est une forme rare d'épilepsie qui touche les nouveaux-nés, où les convulsions apparaissent dès les premiers lors de vie et cessent à partir du quatrième mois de vie. Elle est liée à des mutations des gènes KCNQ2 et KCNQ3, des gènes qui codent pour les canaux perméables au potassium dépend du voltage. Les canaux potassiques sont alors moins perméables que la normale, ce qui augmente la teneur en potassium dans les neurones comparé à la normale. Les anomalies se localisent sur le chromosome numéro 20, plus rarement sur le 8ème chromosome. Comme autre exemple d'épilepsie mono-génétique, les '''épilepsies myocloniques progressives''' viennent en second. Elles sont causées par des mutations du chromosome 6. Enfin, citons l''''épilepsie frontale nocturne''', causée par une mutation autosomale dominante du chromosome 20.
 
Pour donner un exemple d'épilepsie d'origine génétique causée par plusieurs gènes, on peut prendre le cas de l''''épilepsie dépendante de la pyridoxine''' est une maladie génétique qui apparait chez les enfants ou les nouveau-nés. Cette forme d'épilepsie ne répond pas du tout aux traitements anti-épileptiques, alors qu'elle est totalement guérie par l'administration de fortes doses de vitamine B6. Elle touche une naissance sur 500 000. Elle se manifeste très tôt, dans les premiers jours ou mois après la naissance, bien que quelques cas assez rares se manifestent vers 1 à 3 ans. L'identification de cette maladie est souvent difficile à faire, et le diagnostic se fait après administration de vitamine B6 ou un diagnostic génétique.