« Pathologie moléculaire/ADN/Anomalies de réplication de l'ADN » : différence entre les versions

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Les hélicases ADN utilisent l’énergie de l’{{w|hydrolyse}} de l’
{{w|ATP}} pour jouer un rôle-clé dans la {{w|recombinaison génétique}}, la {{w|transcription}}, la réplication de l’ADN et la réparation de l’ADN. Environ, 1% des gènes eucaryotiques codent pour des hélicases ADN et/ou ARN.
 
Lors de la réplication de l’ADN, les hélicases ADN séparent les brins complémentaires de l’ADN. Ce processus de déroulement produit une contrainte mécanique de détorsion sur les brins d’ADN qui est soulagée par les {{w|topoisomérase}}s. Plusieurs hélicases ADN opèrent ainsi en conjonction avec les topoisomérases.
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Les BRCAs (BRCA1 et BRACA2) participent à la régulation de la réparation par {{w|recombinaison homologue}}, la régulation transcriptionnelle et, pour BRCA1, à l’{{w|ubiquitination}}.
 
BRCA1 joue ainsi un rôle essentiel dans la réparation des bris double-brin d’ADN par recombinaison homologue, le ‘non-homologous end joining’ (NHEJ) et la réparation par excision de nucléotides (système NER - nucleotide excision repair). BRCA1 joue ce rôle en interagissant avec des composantes des systèmes de réparation de l’ADN et en régulant l’expression des gènes codants pour les composantes des voies de réparation.
 
BRCA1 joue également un rôle dans l’ubiquitination des protéines. BRCA1 s’associe avec BARD1 pour former un hétérodimère RING/RING. Ce complexe RING BRCA1/BARD1 fonctionne comme une ligase de l’ubiquitine E3 qui catalyse la synthèse des chaînes de polyubiquitine.