« Pathologie moléculaire/mitochondries » : différence entre les versions

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Les mitochondries ont leur propre génome, proche du génome bactérien, et produisent in situ une partie de ses protéines. Cependant, un grand nombre de protéines mitochondriales sont produites par l’ADN nucléaire de la cellule et importées secondairement dans les membranes et la matrice mitochondriale.
 
L’ADN mitochondrial est une structure circulaire proche de l’ADN procaryote bactérien. Il code pour de nombreux gènes du métabolisme bactérien, en particulier des enzymes de la phosphorylation oxydative.
 
Les spermatozoïdes étant dépourvus de cytoplasme, l’ADN mitochondrial est transmis par les ovules. Sa transmission est donc matrilinéaire. En génétique des populations, l’étude de ses marqueurs polymorphes a permis d’étudier l’origine matrilinéaire des populations jusqu’à une hypothétique ‘Ève’ mitochondriale.
 
==== Ataxie de Friedreich ====
L’ataxie de Friedreich constitue un cas particulier. L’ataxie de Friedreich est une maladie autosomique récessive caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une perte des réflexes tendineux profonds, une faiblesse pyramidale et une dysarthrie. 70% des patients développent une cardiomyopathie hypertrophique, 20% une intolérance aux hydrates de carbone et 10% un diabète sucré. Sa fréquence est de 1 pour 50 000 naissances vivantes. Cette maladie a été localisée en 9p13 et le clonage positionnel a permis d’identifier un gène (FXN) codant pour une protéine de 210 acides aminés, la frataxine. Celle-ci joue un rôle essentiel dans l’homéostasie du fer dans la mitochondrie. Son inactivation entraîne un blocage du système OXPHOS et la maladie de Friedreich peut donc être considérée comme une anomalie de la phosphorylation oxydative.
 
En effet, les mitochondries issues du myocarde d’ataxie de Friedreich montrent du déficit spécifique de l’aconitase, une enzyme du cycle de Krebs et de l’activité des complexes I à III de la chaîne respiratoire. Chaque sous-unité de ces trois complexes est associée à un agrégat fer-soufre.
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