« Pathologie moléculaire/chromatine » : différence entre les versions
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Dans les nucléosomes, de courts segments d’ADN sont enroulés de façon serrée autour de structures en disque formées de deux sous-unités de protéines histones H2A, H2B, H3 et H4. Les protéines histones sont modifiées de façon covalente par un certain nombre de réactions, comme l’acétylation ou la phosphorylation, qui régule l’interaction ADN-histone.
Les mutations des gènes codants
Les changements de structure de la chromatine influencent l’expression génique : les gènes sont inactivés lorsque la chromatine est condensée; les gènes sont exprimés lorsque la chromatine est décondensée. Cette dynamique de la chromatine est contrôlés par des états réversibles épigénétiques de méthylation de l’ADN et de modification des histones.
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=== Le syndrome de Williams-Beuren et le complexe WINAC ===
Le syndrome de Williams-Beuren est un syndrome de délétion de gènes contigus dû à une délétion de gène contigu autour du gène de l’élastine en 7q11.23. Il est à l’origine d’anomalies neurologiques et malformatives sévères. En plus du gène de l’élastine, un des gènes délétés est le gène WSTF, qui code
WSTF fonctionne comme une protéine plate-forme pour l’assemblage des composantes de WINAC. Il interagit directement avec le VDR d’une façon indépendante du ligand. WINAC peut réarranger le nucléosome autour d’éléments de réponse négative ou positive pour des molécules comme la vitamine D (VDRE).
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Trois de ces composantes ont été impliquées dans les maladies humaines et les tumeurs : SMARCB1, SMARCA2 et SMARCA4.
Le gène SMARCB1 code
SMARCA2: Des mutations de SMARCA4 ont été observées dans 15% des cancers du poumon.
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=== Anomalies des protéines de la lamina ou « laminopathies » ===
L’inactivation par mutation des gènes codants
==== Progeria de Hutchinson-Gilford ====
Les laminopathies peuvent entraîner un vieillissement accéléré. Dans le progeria de Hutchinson-Gilford, les mutations du gène LMNA codant
Par ailleurs, les mutations de l’enzyme ZMPSTE24 (MIM.606480) qui clive la prélamine A en lamine A entraînent également un syndrome de vieillissement prématuré.
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