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« Pathologie moléculaire/protéines/Anomalies de dégradation des protéines » : différence entre les versions

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Les protéines sont dégradées dans un appareillage moléculaire complexe appelée « protéasome ». Cette dégradation brise les liaisons peptidiques et permet de libérer des acides aminés qui pourront être utilisés pour la synthèse protéique ou seront métabolisés dans des voies de dégradation spécifique.
 
Le protéasome désigne un vaste ensemble protéique responsable de la dégradation des protéines. Lors de différentes circonstances, la protéine devant être dégradéesdégradée est ubiquitinylée. Ce marquage la fait se diriger vers le protéasome ouoù elle est détruite par un volumineux complexe protéique. Des anomalies du protéasome, sont observées au cours de la sénescence et des maladies neurodégénératives.
 
===Les anomalies des glycoprotéines ===
 
Les glycoprotéines sont des conjuguées de protéines et d’oligosaccharides liésliées de façon covalente par un processus co-translationnel ou post-traductionnel. Il existe des centaines de glycoprotéines aux fonctions très diverses. Les protéoglycanes forment un sous-groupe de glycoprotéines très fortement glycosylésglycosylées. Ils sont constitués d’un noyau protéique sur lequel s’attachent unune ou plusieurs longues chaînes glycosaminoglycanes.
 
=== Les anomalies de dégradation lysosomale des glycoprotéines ===
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==== Mannosidoses ====
 
Le mannose est un monosaccharide hexose. Les enzymes alpha- et betabêta-mannosidases participeparticipent à la dégradation dans les lysosomes des sucres complexes dérivés des glycoprotéines. L’ inactivationL’inactivation des mannosidase entraîne une maladie appelée mannosidose associant une surcharge lysosomale et des anomalies fonctionnelles cellulaires. (Voir Anomalies du lysososmelysosome et maladies lysosomales). On distingue les mannosidoses alpha et betabêta.
 
L’alpha-mannosidose est une maladie métabolique autosomale récessive entrainant une détérioration mentale et physique sévère. Les mutations hypomorphes permettant une activité enzymatique résiduelle sont à l’origine d’une maladie atténuée (surdité, retard mental, déformations squelettiques, susceptibilité aux infections bactériennes).
 
La betabêta-mannosidose est due à une inactivation par mutation du gène MANBA de la betabêta-mannosidase lysosomaleslysosomale. C’est une maladie autosomique récessive du catabolisme des glycoprotéines du groupe des maladies de surcharge lysosomale. La plupart des patients présentent un important retard mental.
 
==== Galactosialidose ====
 
 
La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale (Voir anomalies lysosomales) due à un déficit en betabêta-galactosidase lysosomale. Elle est à l’origine d’anomalies systémiques (hépatosplénomégalie, anomalies cutanées, anomalies osseuses).
 
La betabêta-galactosidase lysosomale s’associe à la cathepsine A et à la neuraminidase pour former un complexe enzymatique multimérique de haut poids moléculaire. La dysfonction de ce complexe est à l’origine de ce phénotype pathologique.
 
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