« Pathologie moléculaire/protéines/Anomalies quantitatives des protéines » : différence entre les versions
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Les anomalies chromosomiques numériques entrainent des anomalies d’expression d’un grand nombre de gènes qui entrainent des anomalies morphologiques assez stéréotypées.
Ainsi les trisomies 13, 18 et 21 entrainent des tableaux phénotypiques assez évocateurs : [[w:syndrome de Patau|syndrome de Patau]], [[w:syndrome d’Edwards|syndrome d’Edwards]] et [[w:syndrome de Down|syndrome de Down]] (ou mongolisme), respectivement. Des centaines de phénotypes
Anomalies d’expression
Dans les tumeurs, de simples anomalies chromosomiques numériques peuvent causer des dérégulations d’expression suffisantes pour causer un processus tumoral : trisomie 8 dans les blastomes pleuropulmonaires, trisomies 7 et 17 dans les carcinomes papillaires du rein.
L’expression d’un oncogène peut être
Son expression peut également être dérégulée par l’insertion d’un
L’amplification génique est un mécanisme augmentant le nombre de copies d’un gène de 5 |
Inversement, les deux allèles d’un gène suppresseur de tumeur peuvent être inactivés successivement par des mutations, des délétions ou des monosomies emportant tout le chromosome.
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