« Pathologie moléculaire/ARN » : différence entre les versions
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Les anomalies régionales de copies d'ADN peuvent entraîner des anomalies d'expression génique.
Les trisomies et les tétrasomies entraînent une augmentation d'expression (surexpression) de l'ensemble des gènes situés sur ce chromosome. Cela entraîne des modifications du phénotype assez caractéristiques pour que l'on en fasse le diagnostic cliniquement ([[w:trisomie 21|trisomie 21]], [[w:syndrome de Patau|syndrome de Patau]]). Les duplications entraînent également une augmentation d'expression des gènes de la région.
La délétion d'un gène ou d'un groupe de gènes
== Anomalies ribosomales – Ribosomopathies==
Les ribosomes sont des petites structures cellulaires dans lesquels se
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