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RECQL4 et le syndrome de Rothmund–Thomson (RTS)
Le syndrome de Rothmund–Thomson (RTS) associe un retard de croissance, une {{w|photosensibilité}} avec {{w|poikilodermie}}, une {{w|catarcte (maladie)|cataracte}}, des cheveux gris et rares et une légère {{w|prédisposition aux cancers}}, principalement des {{w|ostéosarcome}}s.
Instabilité chromosomique
Ces trois maladies associées aux RECQLs sont caractérisées par une instabilité
Les cellules de syndrome de Werner ne montrent pas de tels échanges de chromatides soeurs, mais elles sont l’objet de recombinaisons illégitimes et d’une haute fréquence de grandes délétions chromosomiques. L’instabilité génomique du syndrome de Rothmund-Thomson est moins bien connue, mais s’associe à une fréquence élevée d’anomalies chromosomiques.
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