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BLM (RECQL3) et le syndrome de Bloom
 
Le syndrome de Bloom est une maladie rare associant un {{w|déficit immunitaire}}, une {{x|infertilité}}, un {{w|nanisme}} harmonieux, une sensibilité cutanée aux {{w|rayons ultraviolet}} UV et une {{w|prédisposition aux cancers}}. Ces cancers sont similaires aux cancers observés chez l’adulte et surviennent en moyenne vers 24 ans.
 
Les cellules en culture issues de ces patients sont le siège d’une forte fréquence de {{w|recombinaisons génétiques}}, en particulier des échanges de chromatides{{w|chromatide}}s soeurs, et de {{w|mutations géniques somatiques}}.
 
Ces patients présentent une mutation du gène {{w|RECQL3}}. RECQL3 est une sous-unités de complexe protéique {{w|BASC}} (BASC pour BRCA1-associated genome surveillance complex) de surveillance du génome associé à la protéine {{w|BRCA1]} (BASC pour BRCA1-associated genome surveillance complex).
 
CeLe complexe BASC associe RECQL3 avec de nombreuses protéines jouant un rôle suppresseur de tumeur ou impliquées dans la réparation de l’ADN.
 
Le complexe protéique BASC inclut les protéines {{w|MSH2}}, {{w|MHS6}}, {{w|MLH1}}, {{w|ATM}}, {{w|RECQL3}}, le complexe RAD50–MRE11–NBS1 et le facteur C de réplication de l’ADN. Un grand nombre des protéines de ce complexe ont un rôle de reconnaissance des lésions de l’ADN ou de structures ADN inhabituelles, suggérant que ce complexe puisse avoir un rôle de détecteur des lésions de l’ADN.
 
RECQL3 se lie à une sous-unité de 70 kDa d’une protéine hétérotrimérique se liant à l’ADN simple brin, la protéine de réplication A (RPAs). Cette interaction stimule l’activité hélicase de RECQL3. Les RPAs sont impliquées dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l’ADN. Elles peuvent être détectées sur les chromosomes de la prophase méiotique et pourrait avoir un rôle dans les synapses homologues des recombinaisons chromosomiques. RECQL3 et les RPAs pourraient collaborer pour dérouler l’ADN pour faciliter les recombinaisons d’ADN durant la méiose, peut-être en résolvant les recombinaisons intermédiaires.
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RECQL2 et le syndrome de Werner (WRN)
 
Le syndrome de Werner (WRN) est un {{w|syndrome de vieillissement précoce}} associant des cheveux fins et gris, une {{w|cataracte}}, un {{w|diabète sucré de type II2}}, une {{w|ostéoporose}}, une {{w|athérosclérose}}. Il s’y associe une {{w|prédisposition au cancer}}, moins forte que dans le syndrome de Bloom, mais favorisant la survenue de sarcomes{{w|sarcome}}s.
 
RECQL2 forment des complexes avec des protéines impliquées dans la réponse cellulaire aux lésions de l’ADN et dans sa réplication. L’interaction fonctionnelle entre RECQL2 et {{w|p53}} souligne le rôle des la famille des protéines RecQ (RECQLs) dans le maintien de la stabilité génomiquedu {{w|génome}}.
 
RECQL4 et le syndrome de Rothmund–Thomson (RTS)
 
Le syndrome de Rothmund–Thomson (RTS) associe un défautretard de croissance, une {{w|photosensibilité}} avec {{w|poikilodermie}}, une {{w|cataracte}}, des cheveux gris et rares et une légère {{w|prédisposition aux cancers}}, principalement des ostéosarcomes{{w|ostéosarcome}}s.
 
Instabilité chromosomique