« Hématologie/Aspects épidémio-cliniques de la Drépanocytose » : différence entre les versions

* Espérance de vie en 1994: 45 ans

 

'''''GENETIQUE'''''

* Deux gènes ß hémoglobiniques s’expriment à égalité, l’un de provenance paternelle, l’autre d’origine maternelle.

* Les organes qui fonctionnent à basse pO2 sont plus exposés: [[w:rate|rate]], [[w:rétine|rétine]], médullaire rénale, [[w:muscle|muscle]] en exercice.

 

 

'''''Drépanocytose: [[w:diagnostic|diagnostic]] clinique de 3 mois à 5 ans'''''

* La séquestration splénique aiguë: succédant à une infection banale, douleur abdominale, choc, troubles de la conscience, splénomégalie douloureuse constante. Impose la [[w:splénectomie|splénectomie]].

 

'''''Clinique'''''

Symptôme dominant : crises vaso occlusives

Les atteintes oculaire, auditive, cardiaque et rénale sont rares à cet âge

 

'''''Clinique'''''

* Les crises vaso occlusives sont plus rares

* L’hématocrite moyen est bas : 25% environ

* L’unique examen biologique qui confirme la drépanocytose est l’[[w:électrophorèse|électrophorèse]] de l’[[w:hémoglobine|hémoglobine]] qui précisera l’état [[w:homozygote|homozygote]] (SS = drépanocytaire) ou l’état [[w:hétérozygote|hétérozygote]] (porteur sain = trait drépanocytaire, asymptomatique)

** Institut Pasteur de Madagascar, Avaradoha, Antananarivo

** Laboratoire de Biologie Médicale, Faravohitra, Antananarivo

** Service de Biologie HJRA, Ampefiloha, Antananarivo.

Le prix varie entre 16 200 Ar à 35 000 Ar, le résultat s’obtient en une semaine environ.

* Différentes formes génétiques existent

* Le test de falciformisation n’est plus utilisé

L’[[w:hémoglobine|hémoglobine]] produite est normale et fonctionnelle, les souris sont guéries.

 

 

* [http://drepavie.new.fr DREPAVIE: Association pour la lutte contre la Drépanocytose]