Pathologie moléculaire/protéines/Anomalies qualitatives des protéines

Anomalies qualitatives des protéines

  • Les effets des mutations ponctuelles
  • Les effets des troncations
  • Protéines de fusion

Les effets des mutations ponctuellesModifier

Les effets des troncationsModifier

Gènes de fusion et protéines de fusionModifier

Plus de 350 translocations chomosomiques ont été décrites dans les proliférations tumorales humaines (17361217).

Elles sont à l’origine d’autant de gènes de fusion, qui produisent des protéines de fusion, possédant l’association originale des domaines de leurs protéines mères. Cette association est à l’origine des propriétés de la nouvelle molécule formée.

Par exemple, le gène de fusion t(11;22) de la tumeur desmoplasique à petites cellules de l’enfant joint le domaine d’activation du gène EWSR1 sur le chromosome 22 avec le site de liaison à l’ADN (doigts de zinc) du gène WT1, qui joue un rôle clé dans le développement rénal.