Pathologie moléculaire/protéines/Anomalies qualitatives des protéines

Anomalies qualitatives des protéines

• Les effets des mutations ponctuelles
• Les effets des troncations
• Protéines de fusion

Gènes de fusion et protéines de fusion

Plus de 350 translocations chomosomiques ont été décrites dans les proliférations tumorales humaines (17361217).

Elles sont à l’origine d’autant de gènes de fusion, qui produisent des protéines de fusion, possédant l’association originale des domaines de leurs protéines mères. Cette association est à l’origine des propriétés de la nouvelle molécule formée.

Par exemple, le gène de fusion t(11;22) de la tumeur desmoplasique à petites cellules de l’enfant joint le domaine d’activation du gène EWSR1 sur le chromosome 22 avec le site de liaison à l’ADN (doigts de zinc) du gène WT1, qui joue un rôle clé dans le développement rénal.