Neurosciences/L'activité électrique du cerveau

Le cerveau a une activité électrique relativement soutenue : les neurones sont parcourus par des potentiels d'action, qui ne sont ni plus ni moins que des signaux électriques. L'ensemble des potentiels d'action à un moment donné causent une activité électrique mesurable à la surface du crâne, de l'ordre de quelques microvolts. Cette activité électrique cérébrale peut se mesurer avec un instrument composé de plusieurs électrodes placées à la surface du crâne : l'électroencéphalographe, ou EEG. Celui-ci est utilisé pour étudier le fonctionnement du cerveau, diagnostiquer certaines maladies qui modifient l'activité électrique cérébrale et observer le déroulement du sommeil. Dans ce chapitre, nous allons parler de l'activité électrique normale du cerveau, ainsi que d'une pathologie liée l’épilepsie. L'activité électrique subit aussi des variations au cours de la veille et du sommeil. Mais nous laissons ces variations pour le chapitre sur le sommeil : ce chapitre se limite à quelques généralités et à l’épilepsie.

L'activité électrique cérébrale non-pathologique

Si l'ensemble du cerveau a une activité électrique, celle-ci n'est pas tout à fait uniforme : si une aire cérébrale s'active plus qu'une autre, les variations de potentiel seront plus importantes près de cette aire cérébrale que sur une surface éloignée. Généralement, seules les aires cérébrales du cortex, situées sous la surface du crâne, donnent des variations significatives sur l'EEG : le signal des autres aires cérébrales est atténué par le cortex situé au-dessus. Pour localiser la source de l'activité cérébrale, la mesure du potentiel s'effectue souvent avec plusieurs électrodes disposées régulièrement sur la surface du crâne.

Les mesures montrent que l'activité électrique est quelque peu structurée et possède quelques régularités assez visibles sur les mesures à l'EEG. Contrairement à ce qu'on pourrait croire, les neurones ont tendance à synchroniser leurs émissions, à émettre plus ou moins en même temps. Sur l'EEG, cela se traduit par une activité cyclique, périodique (à quelques variations près) : on observe des rythmes cérébraux, parfois improprement appelés ondes cérébrales. Au-dessus de ces rythmes, on observe des fluctuations aléatoires de l'activité électrique. Parmi ces fluctuations, certaines sont causées par une perception extérieure ou une activité intellectuelle : ce sont des potentiels évoqués.

Illustration des rythmes cérébraux, en fonction des potentiels d'action individuels émis par chaque neurone cortical.

Les rythmes cérébraux

Chaque rythme cérébral a une fréquence bien particulière, et on classe arbitrairement les ondes cérébrales dans 4 à 6 bandes de fréquences nommées alpha, bêta, gamma, delta, et thêta. Les scientifiques ont remarqué que chaque bande de fréquence correspond à des niveaux d'éveil et de sommeil différents. De plus, ces ondes cérébrales sont localisées dans des zones différentes du cerveau : les ondes gamma et bêta sont essentiellement localisées dans les lobes frontaux, alors que les rythmes Alpha sont localisées dans le cortex sensoriel et moteur.

Onde cérébrale	Bande de fréquence
Delta	Inférieur à 4 hertz
Thêta	4 à 7 hertz
Alpha	8 à 15 hertz
Bêta	16 à 31 hertz
Gamma	Plus de 32 hertz

Une activité rythmique peut s'observer à de nombreux niveau : au niveau d'un neurone isolé, au niveau d'un petit réseau de neurones, au niveau du cerveau.

Pour ce qui est des neurones isolés, il existe des neurones pacemakers émettent des potentiels d'action à des intervalles réguliers, même s'ils ne sont pas stimulés par d'autres neurones.

Pour les petits réseaux de neurones, composés de quelques centaines ou milliers de neurones, voire plus, des mécanismes de synchronisation peuvent se mettre en place par les synapses. Vu qu'un neurone tend à ^émettre un potentiel d'action quand il est stimulé par un autre, deux neurones reliés entre eux par une synapse tendent à émettre des potentiels d'actions en même temps. Dans une assemblée de neurones fortement reliés entre eux, ce mécanisme tend à synchroniser les neurones entre eux, de sorte qu'ils émettent des potentiels d'action plus ou moins en même temps.

Pour ce qui est du niveau cérébral, les rythmes cérébraux trouvent leur origine dans le fait que certaines aires cérébrales sont reliées et forment des boucles dans lesquelles des influx nerveux se propagent cycliquement. Les boucles les plus importantes relient les neurones du cortex au thalamus, d'où leur nom de boucles thalamico-corticales. Ces boucles thalamico-corticales sont au nombre de deux, la boucle ventrobasale impliquant le thalamus ventrolatéral (à la base et sur le côté) alors que la boucle centrolatérale implique le thalamus centrolatéral (au centre et sur l'intérieur). La boucle ventrobasale s'occupe du traitement des informations sensorielles, alors que la boucle centrolatérale dédiée à la conscience et à la pensée. Lors de l'éveil, les sensations rentrent librement dans la boucle ventrobasale. Mais lors du sommeil, le thalamus ventrobasal ne laisse pas passer les informations sensorielles : les deux boucles thalamico-corticales sont en circuit fermé. Ce comportement est commandé par des neurones réticulaires, eux-mêmes commandés par la formation réticulée (une aire cérébrale dédiée à la gestion de l'éveil, de l'attention, et de l'activation physiologique).

Les potentiels évoqués

Exemple d'ERP.

L'étude des potentiels évoqués est plus complexe, vu qu'ils sont noyés dans l'activité électrique aléatoire de base. Distinguer ce qui vient des rythmes, de l'activité aléatoire et potentiels évoqués est quelque peu compliqué. La méthode la plus utilisée est de répéter les mesures sur un grand nombre de sujets et de faire la moyenne entre elles. Ce faisant, les variations aléatoires sont annulées, de même que les rythmes (du fait de leur déphasage), alors que les potentiels évoqués restent. On voit alors que certains stimulus déclenchent systématiquement des potentiels évoqués après un délai fixe. Par exemple, quand on capte un stimulus verbal, un potentiel évoqué apparait environ 400 millisecondes après sa perception Ce stimulus a reçu son propre nom et est étudié pour sa relation avec les processus de traitement du langage. C'est d'ailleurs loin d'être le seul : de nombreux potentiels évoqués ont reçu un nom et ont été identifié comme entités à étudier.

Les potentiels évoqués peuvent être des potentiels positifs, où la tension augmente comparé à son niveau de base, ou des potentiels négatifs où la tension diminue. Cela se retient dans la notation des potentiels évoqués, qui en tient compte. La notation de ces potentiels est composée d'une lettre suivie d'un nombre. La lettre indique si le potentiel est positif ou négatif : P pour positif et N pour négatif. Le nombre est le délai entre la présentation du stimulus et l'apparition du potentiel évoqué. Pour donner un exemple, reprenons le potentiel évoqué mentionné précédemment, où un stimulus verbal déclenche un potentiel négatif 400 ms après : ce potentiel est appelé le potentiel N400.

Les crises épileptiques

Les crises épileptiques sont des crises où l'activité cérébrale s'emballe dans une portion plus ou moins importante du cerveau. L'idée que se fait le grand public se fait d'une crise d'épilepsie ressemble globalement à une perte de connaissance avec des convulsions. Pour rappel, les convulsions sont des contractions musculaires involontaires et assez violentes, qui peuvent toucher toute partie du corps. De telles crises existent, sont très fréquentes, et correspondent à un cas où une crise d'épilepsie embrase tout le cerveau. Mais il existe des crises épileptiques sans convulsions, ou sans perte de conscience, voire avec des symptômes sensoriels, cognitifs, et autres. Malgré la présentation très variée des crises épileptiques, leur mécanisme est le même : l'activité électrique cérébrale s'emballe. Cela se voit bien lorsqu'on fait passer en EEG pendant une crise, comme montré ci-dessous.

EEG d'une crise d'épilepsie : le patient déclenche une crise au beau milieu de l'EEG. On voit le changement de l'activité électrique, clairement visible sur l'EEG.

La présentation symptomatique d'une crise épileptique est très variable et la classification des crises épileptiques est assez complexe, comme vous allons le voir dans ce qui suit. Pour simplifier le diagnostic, les médecins ont classé les épilepsies selon leurs symptômes,. La classification de ce type la plus connue est l'International classification of seizure types, datée de 1981. Elle a ensuite été suivie par la ILAE classification of seizure types 2017, plus moderne. Dans cette dernière, la classification de ces crises se fait sur trois points, auquel nous allons ajouter un quatrième.

• Le premier point est si la crise est focale ou généralisée, à savoir si elle touche seulement un hémisphère cérébral ou tout le cerveau.
• Le second point est si la crise s’accompagne ou non d'une perte de conscience.
• Le troisième point est les symptômes moteurs qui se manifestent lors de la crise.

Les manifestations motrices d'une crise épileptique

Les crises épileptiques impliquent souvent des manifestations motrices. Dans les grandes lignes, on distingue les convulsions, les pertes de tonus musculaire, et les automatismes moteurs.

La plupart impliquent des convulsions, des contractions musculaires involontaires, même si ce n'est pas systématique. On distingue trois types de convulsions :

• les convulsions toniques, où la contraction est prolongée avec une contraction complète des muscles :
• les convulsions cloniques où les contractions sont très courtes et se succèdent rapidement ;
• les convulsions myocloniques sont des convulsions cloniques très courtes, de moins de quelques secondes, parfois moins de la seconde.

Une crise épileptique convulsive peut présenter soit des convulsions cloniques, soit des convulsions toniques, soit des convulsions myocloniques, soit une succession des trois. D'autres crises n'impliquent pas de convulsions, qu'elles soient toniques ou cloniques. Certaines crises épileptiques manifestent un mélange de plusieurs types de convulsions, ou une succession de celles-ci. Les myoclonies sans pertes de consciences ne sont pas exclusives aux crises épileptiques. Certains patients sains en ont avant de s'endormir sans que cela ne soit le signe d'une quelconque maladie.

Il peut aussi y avoir une atonie, à savoir une perte totale de tonus musculaire, avec ou sans perte de conscience. Elle dure quelques secondes, survient soudainement, et touche souvent un côté du corps ou un membre. DAns le cas le plus sévère, le patient chute brutalement et perd tout contrôle musculaire. Il perd connaissance dans la plupart des cas, mais pas toujours. Dans d'autres, la perte de tonus musculaire ne touche qu'un bras, qu'une jambe, un seul côté du corps.

A l'inverse, d'autres crises épileptiques se caractérisent par des spasmes épileptiques. Un spasme est une contraction musculaire spontanée, soudaine, parfois douloureuse. De tels spasmes d’origine épileptique touchent souvent les bras, jambes, mains et poignets. Typiquement, on observe le plus souvent une extension des bras ou des jambes, ou encore du poignet. Ils sont plus fréquents chez les enfants, où ils sont appelés des spasmes infantiles. Le patient garde souvent conscience lors de crises de spasmes épileptiques, mais ce n'est clairement pas systématique.

Le patient peut aussi effectuer des mouvements complexes sont appelés des automatismes. Le sujet peut par exemple effectuer des mouvements simples, comme se gratter, mastiquer sa nourriture, déambuler, marcher en ligne droite, etc. Mais il peut aussi faire des choses bien plus compliquées, comme déplacer un meuble par exemple.

Tout cela permet de distinguer plusieurs types purs de crises épileptiques, dans lesquels on n'observe qu'une manifestation motrice précise, pas un mélange de plusieurs :

• les crises toniques ;
• les crises cloniques ;
• les crises myocloniques;
• les crises atoniques ;
• les crises d'automatisme ;
• les crises de spasmes épileptiques.

La conscience lors d'une crise d'épilepsie

Les crises épileptiques sont souvent accompagnées d'une altération de la conscience bien que ce ne soit pas systématique. Cela peut aller d'une perte de connaissance complète, à une altération plus légère de la conscience avec amnésie. Il arrive que le sujet continue à effectuer des mouvements ou certains automatismes alors que sa conscience est altérée, voire abolie. Le sujet peut alors ressembler à quelqu'un qui fait une crise de somnambulisme, même si ce n'est vrai qu'en apparence.

Le critère de la perte de conscience est encore utilisé dans la classification des crises épileptiques. Mais dans certains cas, il est difficile de savoir si le patient a perdu conscience, notamment si les crises sont très courtes et ne durent que quelques secondes. Il existe des crises d'épilepsie qui se manifestent seulement par une perte de conscience isolée, sans symptôme moteur. Il s'agit des crises d'absence. Durant ces crises, le sujet devient mutique et immobile durant un temps inférieur à la minute. Ces crises ne durent que quelques dizaines de secondes, rarement plus. La survenue de la crise d'absence est soudaine, son entourage remarque qu'il cesse brusquement ce qu'il était en train de faire, voit que le patient regarde dans le vide. Le patient reste debout, mais ne réagit à aucun stimulus : l'appeler par son nom ou le toucher est inutile. La crise cesse généralement aussi rapidement qu'elle a commencé.

Les crises focales et généralisées

Les classifications des crises épileptiques distinguent en premier lieu crise focale et  généralisée. La différence entre les deux tient au fait que l'embrasement cérébral est soit limité à une portion limitée du cerveau, soit envahit tout le cerveau. Les crises focales touchent un seul hémisphère, parfois seulement partiellement, tandis que les crises généralisées touchent les deux hémisphères, tout le cerveau. Il faut cependant signaler que les crises focales peuvent évoluer vers une crise généralisée, bien que ce ne soit pas systématique.

Les crises focales ont vraisemblablement une origine assez différente des crises généralisées. Les crises focales naissent à partir d'un amas/réseau de neurones hyper-excitable, appelé foyer épileptique. Ce foyer peut naitre à la suite d'une lésion, peu importe que celle-ci provienne d'un traumatisme crânien ou d'un AVC, mais certaines lésions naissent spontanément, sans origine déterminée. Les crises naissent quand ce foyer épileptique manifeste une bouffée spontanée de potentiels d'action. L'hyperactivité électrique va ensuite se propager aux alentours du foyer, passant de synapses en synapses et peut finir par toucher une grande partie du cerveau. Dans la majorité des cas, la bouffée épileptique reste confinée dans une zone épileptogéne assez limitée : la crise ne se propage pas bien loin dans le cerveau. Mais dans d'autres cas, plus rares, la crise peut se généraliser à l'ensemble du cerveau : la crise focale évolue alors en crise généralisée. Ce phénomène fait que les chercheurs classifient les crises focales selon qu'elles se généralisent ou non.

Les crises généralisées touchent les deux hémisphères, et entrainent généralement des pertes de conscience, accompagnée ou non de manifestations motrices. La crise tonique-clonique est la présentation auquel le grand public pense quand on évoque une crise généralisée. Elle se déroule en plusieurs phases successives très caractéristiques :

• La première phase, appelée phase tonique se traduit par une contraction complète des muscles, ainsi qu'une perte de connaissance totale. Le patient tombe alors par terre, sans même essayer de se rattraper. Plus inquiétant, sa respiration s'arrête durant la phase tonique. Dans le cas où la crise se poursuit trop longtemps, le sujet finit même par avoir le teint bleuté à la fin de la crise tonique. Mais fort heureusement, la crise tonique ne dure que quelques secondes à quelques minutes.
• Vient ensuite la phase clonique, où le patient est pris de contractions et de soubresauts aléatoires. La respiration reprend, mais est totalement désorganisée et son rythme est totalement aléatoire. Le patient reste inconscient.
• Puis vient la phase de coma : le patient reste inconscient, mais sa respiration reprendre normalement et ses muscles sont totalement décontractés, sans tonus. La couleur du patient revient progressivement à la normale.
• Enfin, la crise cesse et le patient reprend conscience. S’ensuit une période où le patient est confus, ne se souvient plus de la crise, a mal à la tête.

Les classifications des crises épileptiques

L'International classification of seizure types de 1981 et l'ILAE classification of seizure types 2017 classent les crises épileptiques différemment. Mais les deux classifications ont beaucoup en commun, et distinguent crises d'absence, crises atones, et crises avec convulsions.

L'International classification of seizure types de 1981

L'International classification of seizure types de 1981 distingue les crises généralisées et partielles. Le classement des crises généralisées distingues celles avec et sans convulsions.

International classification of seizure types, 1981

Type de crise épileptique généralisée		Description	Perte de conscience
Crises convulsives	Crise clonique	Convulsions cloniques	Perte de conscience
	Crise myoclonique		Pas de perte de conscience
	Crise tonique	Convulsions toniques durant plusieurs minutes/heures	Très fréquente mais pas systématique.
	Crise tonique-clonique	Crise en trois temps : une crise clonique avec perte de conscience, suivie par une crise tonique, elle-même suivie par un coma temporaire de quelques minutes.
Crises non-convulsives	Crise d'absence	Interruption de la conscience, sans chute.
	Crise atone	Perte totale du tonus musculaire	Très fréquente mais pas systématique.

Les crises focales pures sont elles subdivisées en deux sous-types selon que la conscience est abolie lors de la crise ou non : on parle de crises focales simples si la conscience n'est pas touchée, et de crise complexe quand la conscience est altérée. Et quand on parle d'altération de la conscience lors d’une crise focale complexe, cela ne signifie pas que le sujet perd conscience, ni même qu'il reste inactif (même si c'est fréquent).

Type de crise épileptique focale	Description	Sous-types
Crise simple	Pas d'altération de la conscience.	Les symptômes sont assez différents selon la localisation des aires touchées par la crise. On distingue ainsi : les crises avec des symptômes moteurs ; les crises avec des symptômes sensoriels ; les crises avec des symptômes comportementaux ; les crises avec des symptômes liés au système nerveux autonome.
Crise complexe	Altération de la conscience.	La classification des crises complexes se borne à faire la distinction entre : crises où la perturbation de la conscience apparait au début de la crise (crises complexes pures) ; et celles où la conscience disparait pendant la crise (crises simples qui évoluent en crises complexes).

Les crises focales qui évoluent en crises généralisées sont un second type de crises focales. Elles sont classées en trois sous-types suivant leur évolution :

• crises simples qui évoluent vers une crise généralisée ;
• crises complexes qui évoluent en crise généralisée ;
• crises simples qui évoluent en crises complexes, qui elle-mêmes évoluent en crise généralisée ;

L'ILAE classification of seizure types 2017

Dans l'ILAE classification of seizure types 2017, la classification est beaucoup plus simple. Elle distingue les crises focales des crises généralisées, avec un troisième type pour les crises dont le caractère focal/généralisé est inconnu, et subdivise ces trois types en crises motrices et non-motrices. Pour les crises focales, on ajoute un critères quant à l'altération de conscience ou son absence.

L'ILAE classification of seizure types 2017 distingue les crises généralisées avec symptômes moteurs et celles sans. La différence est que certaines crises d'épilepsies se caractérisent par des contractures musculaires, mais sans convulsions proprement dit. Les crises généralisées non-motrices ne sont autre que les crises d'absence proprement dit. Les crises généralisées motrices regroupent les crises convulsives, les crises atoniques et quelques autres. Pour les crises généralisées, on oublie le critère sur l'altération de la conscience, car la conscience est très souvent altérée dans les crises généralisées. Ajouter une subdivision suivant une éventuelle perte de conscience serait donc redondant.

ILAE classification of seizure types 2017, Types de crises épileptiques généralisées

Crises motrices
	Crise tonique-clonique
	Crise tonique
	Crise clonique
	Crise myoclonique
	Crise atonique
	Crise myoclonique-atonique
	Crise tonique-clonique-atonique
	Spasme épileptiques
	Autres
Crises non-motrices (crise d'absence)	typique
	Atypique
	Myoclonique
	Myoclonies limitées aux yeux (eyelid myoclonia)

Pour les crises focales, elle mesure deux critères : s'il y a ou non altération de la conscience, et les crises avec ou sans symptômes moteurs. Les crises motrices sont classées suivant le symptôme moteur observé, les manifestations motrices manifestées. On a ainsi des crises focales clonique, toniques, atoniques, myocloniques, à automatisme, avec spasmes épileptiques, etc. Les crises non-motrices, sans manifestations motrices, sont classées de la même manière que les crises simples, avec les crises avec symptômes sensoriels, cognitifs, émotionnels, autonomiques, et un cinquième type de crise appelé les crises avec arrêt comportemental (le patient s’arrête de faire ce qu'il faisait durant quelques secondes/minutes).

L'avantage de cette classification est qu'elle reconnait que des crises clonique, toniques, atoniques, myocloniques, à automatisme peuvent être focales et ne sont pas systématiquement généralisées. La distinction entre crises simples et complexes, peu parlante pour le grand public, est aussi supprimée, car peu utile en pratique. Les crises peuvent se généraliser, mais la classification ne garde qu'un cas, du fait de la suppression de la distinction crise simple/complexe : celui où une crise focale se généralise, typiquement en crise tonico-clonique.

L'épilepsie

L'épilepsie est une maladie chronique qui se manifeste par des crises d'épilepsies récurrentes. Un point important est qu'une simple crise épileptique ne suffit pas à diagnostiquer une épilepsie. Des crises isolées sont possibles chez des patients non-épileptiques, par exemple parce qu'ils ont une maladie cérébrale qui cause des crises. C'est un point important dans le diagnostic d'une épilepsie : cette maladie est considérée comme étant une maladie chronique et de long-terme, qu'on peut certes guérir, là où une crise unique est peut-être un évènement temporaire , un effet secondaire de médicament, le symptôme temporaire d'une autre maladie, etc. Pour éviter de diagnostiquer des épilepsies à tord et à travers, le neurologue doit éliminer toute maladie pouvant causer de telles crises, ainsi qu'une origine médicamenteuse. De plus, les crises épileptiques doivent se répéter pour que le diagnostic d'épilepsie soit posé, et les crises doivent être séparées par un intervalle de temps suffisant (typiquement 24 heures, au moins). Le diagnostic fait appel à la clinique, mais aussi à l'électroencéphalographie. Un EEG est évidemment anormal lors d'une crise d'épilepsie, mais il peut aussi montrer des anomalies en-dehors des crises, ce qui aide le diagnostic.

La distinction entre crises provoquées et non-provoquées

Pour faciliter le diagnostic d'une épilepsie, on distingue les crises épileptiques dites "provoquées", de celles qui ne le sont pas. Les crises provoquées sont liées à un évènement temporaire, qui favorise l'apparition d'une crise. Par exemple, une simple fièvre peut déclencher des convulsions, surtout chez le petit enfant : on parle alors de crises fébriles. Environ 2 à 5% des enfants ont une telle crise, la majorité des enfants n'ont qu'une seule crise et les cas où les crises sont récurrentes sont assez rares. De telles crises sont rarement inquiétantes et il est d'ailleurs très rare que ces enfants soient atteints d'épilepsie à l'âge adulte ou lors de l'adolescence, bien que ces crises fébriles puissent rarement indiquer un terrain favorable. Les crises provoquées surviennent aussi quand le cerveau est en souffrance, comme lors d'un AVC, pendant une méningite, juste après un traumatisme crânien, etc. Dans les grandes lignes, voici les causes les plus fréquentes des crises symptomatiques : les traumatismes crâniens, les AVC, les tumeurs et cancers du cerveau, les infections cérébrales (encéphalopathies, méningites), certaines maladies auto-immunes telle la sclérose en plaque, les causes métaboliques (hypoglycémie, hypocalcémie, insuffisance hépatique), la prise de certains médicaments, l'excès d'alcool ou de drogues, l'arrêt de l'alcool.

Les crises non-provoquées sont celles qui surviennent alors qu'aucune des raisons précédente n'est présente. Le sujet déclenche une crise épileptique, mais sans raison apparente, sans que son cerveau soit sous l'effet d'un stress quelconque. Divers facteurs peuvent favoriser la survenue d'une crise épileptique non-provoquée chez un patient totalement sain, ou chez un sujet prédisposé. Par exemple, le manque de sommeil favorise la survenue d'une crise. L'exposition à certains stimulus visuels est aussi un facteur déclenchant (d'où l'avertissement présent dans tous les jeux vidéo). Une crise non-provoquée unique n'est pas suffisant pour diagnostiquer l’épilepsie : 50% des personnes ayant subit une crise non-provoquée ont juste une crise unique, sans aucune répétition ultérieure. Les crises épileptiques doivent se répéter pour que le diagnostic d'épilepsie soit posé, et les crises doivent être séparées par un intervalle de temps suffisant (typiquement 24 heures, au moins). Seule la répétition de plusieurs crises non-provoquées permet de poser un diagnostic d'épilepsie. Certaines formes d'épilepsies peuvent cependant être diagnostiquées après une seule crise grâce à un électro-encéphalogramme, si l'EEG est clairement anormal, mais elles sont loin d'être une majorité.

Les formes familiales et symptomatiques

Les causes de l’épilepsie sont nombreuses, et varient considérablement chez les patients atteints. Le grand public pense le plus souvent que l'épilepsie est une maladie d'origine génétique. Mais ce n'est réellement le cas que pour une partie des épilepsies, dites familales, dont l'origine est un dysfonctionnement des canaux ioniques et de certains récepteurs synaptiques. D'autres épilepsies ne sont que des conséquences d'un trauma cérébral ancien, comme les épilepsies qui s'installent suite à un AVC ou un traumatisme crânien. On parle alors d'épilepsies symptomatiques, dans le sens où elles ne sont qu'une conséquence d'une maladie cérébrale indépendante : encéphalite, conséquence d'un AVC, tumeur au cerveau, etc. Par exemple, certains patients développent une épilepsie après une méningite ou une encéphalite, parfois pendant l'infection, ou quelques jours/semaines/mois après. D'autres formes d'épilepsie sont liée à une maladie auto-immune, où le corps produits des anticorps qui attaquent certains récepteurs synaptiques ou des les canaux ioniques.

Il est assez rare que la transmission de l'épilepsie soit héréditaire. La raison à cela est que la majorité des prédispositions génétiques à l’épilepsie sont codées par plusieurs gènes : la transmission de l'ensemble de ces gènes à l'enfant est alors difficile. De ce fait, il arrive qu'un individu ait des prédispositions génétiques qui favorisent la survenue d'une épilepsie suite à un traumatisme cérébral ou un stress quelconque. Mais les cas où l'épilepsie se transmet de parents à enfants sont assez rares. C'est ce qui explique que l'épilepsie est assez commune dans diverses maladies génétiques, telle la trisomie 21 ou le syndrome de l'X fragile. Il existe cependant un faible nombre d'épilepsies qui se transmettent via un seul gène, et qui sont donc facilement transmissibles à la descendance.

Il existe de nombreux syndromes épileptiques reconnus chez le nouveau-né, l'enfant et l'adolescent. Parmi les épilepsies du nouveau-né, on peut citer l'épilepsie néonatale familiale bénigne et les benign neonatal seizures. Ces deux syndromes sont des formes rares d'épilepsie du nouveau-né, où les convulsions apparaissent dès les premiers jours de vie et cessent à partir du sixième mois de vie. Elles se caractérisent par des crises d'épilepsie focales, de type cloniques pour l'épilepsie néonatale familiale bénigne, clonique et/ou tonique pour les benign neonatal seizures. Elles sont liées à des mutations des gènes KCNQ2 et KCNQ3, ainsi que du gène SCN2A pour certains cas de benign neonatal seizures. Les anomalies se localisent sur le chromosome numéro 20, plus rarement sur le 8ᵉ chromosome. Ces gènes codent les canaux ionique au potassium dépendant du voltage. Les canaux potassiques sont alors moins perméables que la normale, ce qui augmente la teneur en potassium dans les neurones, comparé à la normale. Ces deux syndromes sont relativement bénins et répondent bien aux traitements médicamenteux.

Les deux autres syndromes d'épilepsies du nouveau-né ne sont pas bénigne comme le sont les deux précédentes. L'Early Myoclonic Encephalopathy et le syndrome d'Ohtahara. Elles ont des causes similaires et présentent des anomalies caractéristiques très similaires sur l'EEG. Les deux se manifestent par des crises focales ou généralisées : surtout des spasmes épileptiques pour le syndrome d'Ohtahara, des spasmes accompagnés de crises toniques pour l'autre. La mortalité des très grande dans ces deux maladies, et les enfants qui survient ont généralement un retard mental et moteur important.

Comme autre exemple d'épilepsie mono-génétique, les épilepsies myocloniques progressives viennent en second. Elles sont causées par des mutations du chromosome 6. Enfin, citons l'épilepsie frontale nocturne, causée par une mutation autosomale dominante du chromosome 20.

Les traitements de l'épilepsie

Le traitement de l'épilepsie se fait principalement avec des médicaments anti-épileptiques. Une autre option, réservée aux cas les plus graves et résistants aux traitements, est la chirurgie. Celle-ci consiste à retirer la zone où naissent et partent les décharges électriques à l'origine des crises. Une autre option, réservée à certains cas et aujourd’hui de plus en plus rare, consiste à sectionner le corps calleux, pour éviter que les crises se propagent dans l'autre hémisphère que celui de naissance de la crise. La stimulation du nerf vague est aussi efficace, bien que très peu utilisée. Outre les médications, l'éducation du patient sur la maladie est d'une importance capitale : il faut informer le patient sur les mesures à prendre pour éviter les facteurs déclenchant d'une crise.

Les anti-épileptiques réduisent l'activité cérébrale générale, en agissant sur les neurotransmetteurs GABA et glutamate, ou en agissant sur les canaux ioniques. Ces anti-épileptiques sont le plus souvent :

• des modulateurs allostériques positifs des récepteurs GABA, à savoir des barbituriques ou des benzodiazépines ;
• des antagonistes compétitifs du glutamate ;
• des bloqueurs des canaux ioniques au sodium et au calcium.

Parmi les médicaments anti-épileptiques, les plus connus et utilisés sont le valproate de sodium, la carbamazépine, la phénytoïne, les barbituriques, et les benzodiazépines. Le type d'épilepsie joue beaucoup dans le choix du traitement : par exemple, certains traitements sont efficaces sur les crises tonico-cloniques mais inefficaces sur les crises atoniques, tandis que d'autres ont une efficacité inverse. Par exemple, il semblerait que l'ethosuximide soit plus efficace que les autres traitements sur les crises d'absences. De même, les crises d'absences sont bien soignées par le valproate de sodium, alors que la carbamazépine les aggrave !

En savoir plus

Ceux qui sont veulent en savoir plus sur l'épilepsie peuvent consulter le site de l'ILAE, ainsi que leur site sur le diagnostic de l'épilepsie  :

• site de l'ILAE ;